Farmacogenetica - Waarom het gewenst is dat we DNA testen bij medicijngebruik

Al bijna 20 jaar is het genoom van de mens bekend. Het genoom is het totaal aan erfelijk materiaal, namelijk het DNA. Het DNA is opgeslagen in chromosomen. Ieder mens heeft 46 chromosomen, 23 van de moeder en 23 van de vader. Het DNA van de mens bestaat uit zo’n 3 miljard bouwstenen en de volgorde hiervan bepaald, wie u bent en hoe u eruit ziet.

Wat is farmacogenetica precies?

Farmacogenetica is een tak van de geneeskunde die zich bezighoudt met de studie van hoe genetische variatie invloed heeft op de manier waarop mensen reageren op medicijnen. Het doel van farmacogenetica is om te helpen bij het bepalen welke medicijnen het beste zijn voor een bepaalde persoon, op basis van hun genetische achtergrond. Dit kan bijvoorbeeld helpen om te voorkomen dat iemand een medicijn krijgt dat niet goed werkt voor hem of haar, of om te voorkomen dat iemand bijwerkingen krijgt van een medicijn dat hij of zij gebruikt.

DNA-testen met hulp van farmacogenetica

Farmacogenetica kan gebruikt worden om te helpen bij het uitvoeren van DNA-testen om te bepalen welke medicijnen het beste zijn voor een bepaalde persoon, op basis van hun genetische achtergrond. Dit kan bijvoorbeeld helpen om te bepalen welke dosis van een bepaald medicijn iemand nodig heeft, of om te bepalen welke bijwerkingen iemand kan verwachten bij het gebruik van een bepaald medicijn. DNA-testen die gebruikmaken van farmacogenetica kunnen ook helpen bij het identificeren van genetische afwijkingen die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, zoals hartaandoeningen of kanker.

De techniek van de farmacogenetica DNA-testen

Technieken om de DNA-volgorde te bepalen (sequencen) worden steeds eenvoudiger en goedkoper. Omdat de DNA-volgorde van een groot aantal mensen inmiddels is bepaald en onderling is vergeleken, heeft men kunnen vaststellen dat ongeveer 0,3% daarvan afwijkt van het gemiddelde. Dat betekent dat er ongeveer 10 miljoen verschillen kunnen zijn tussen 2 mensen. Het DNA codeert voor allerlei eiwitten met als voornaamste doel om alle processen in het lichaam goed te laten verlopen. De volgorde van deze bouwstenen bepaalt de werking van zo’n eiwit.

Aangezien er ongeveer 10 miljoen verschillen zijn tussen twee mensen is het dus begrijpelijk dat de werking van een eiwit niet bij iedereen hetzelfde is. Dit verklaart dan ook dat een bepaald medicijn goed werkt bij de ene patiënt, maar niets doet bij de ander en bij weer een andere patiënt ernstige bijwerkingen kan geven.

Bestel direct uw DNA-paspoort

Farmacogenetica onderzoekt relatie tussen DNA en werking van medicijnen

Farmacogenetica onderzoekt de relatie tussen variaties in het DNA en de werking van een medicijn. Van steeds meer medicijnen is nu bekend, welk gen (stuk DNA dat codeert voor een eiwit) betrokken is bij de werking van een medicijn. Ook is gebleken, dat er veel genetische variaties voorkomen, die van invloed zijn op de activiteit van die genen. Door de snelle ontwikkelingen in genetische technieken, kunnen deze variaties worden aangetoond. Op die manier kan de werking van een medicijn voorspeld worden met farmacogenetica.

Ongeveer 15 jaar geleden werd gedacht, dat door het toepassen van farmacogenetica, de “trial-and-error” praktijk zou verdwijnen, met als gevolg een beter en goedkoper behandeltraject. Omdat toepassing van farmacogenetica in de praktijk achter bleef bij de verwachtingen is onderzoek gedaan naar de mogelijke oorzaken. Voornaamste uitkomst van dit onderzoek was het ontbreken van kennis bij zorgverleners over de farmacogenen (die betrokken zijn bij de werking van een medicijn) en over hoe de uitslag van farmacogenetisch onderzoek toe te passen.
Hoe een medicijn werkt is het vakgebied van de apotheker, maar ook apothekers waren toen op dit punt onvoldoende genetisch geschoold.

DNA-testen bij voorkeur als preventieve test, omdat vrijwel iedereen ooit in zijn leven medicatie nodig heeft en dan direct optimaal behandeld kan worden.

Artsen hadden behoefte aan duidelijke richtlijnen, hoe ze de uitslag moeten interpreteren. De afgelopen 10 jaar is er hard gewerkt om deze belemmeringen weg te nemen. Er zijn scholingsmogelijkheden voor artsen en apothekers en wereldwijd zijn er richtlijnen opgesteld voor dosering van medicijnen bij bepaalde variaties in het gen. Toch wordt farmacogenetica nog steeds niet standaard toegepast in de eerstelijnszorg (huisartspraktijken).

Het LUMC heeft in het verleden onderzoek gedaan naar de reden waarom apothekers wel of niet een DNA-test laten aanvragen. Voor dit onderzoek werd de focus gelegd op 39 medicijnen en op variaties in 12 genen.

Apothekers gaven 5 punten als voornaamste belemmering aan:

• De onduidelijke werkwijze om DNA-testen aan te vragen;
• Onduidelijkheid over de vergoeding;
• Onvoldoende bewijs van het nut van testen;
• Het ontbreken van een goede infrastructuur;
• Het ontbreken kennis en bewustzijn van de mogelijkheden bij alle betrokkenen.

Redenen om DNA-testen toe te passen

Er zijn verschillende redenen waarom DNA-testen binnen farmacogenetica toegepast kunnen worden. Een van de belangrijkste redenen is om te bepalen welke medicijnen het beste zijn voor een bepaalde persoon, op basis van hun genetische achtergrond. Dit kan bijvoorbeeld helpen om te voorkomen dat iemand een medicijn krijgt dat niet goed werkt voor hem of haar, of om te voorkomen dat iemand bijwerkingen krijgt van een medicijn dat hij of zij gebruikt.

Als voornaamste redenen om DNA-testen toe te passen werden genoemd: apothekers kunnen een belangrijke rol spelen in de farmacogenetica en het geloof dat een DNA-test bij het voorschrijven van medicijnen de toekomst heeft.

De algemene indruk bij apothekers is dat DNA-testen veel voordeel bieden voor de patiënt. De recent opgedane inzichten bevestigen opnieuw de mogelijkheden om DNA-testen toe te passen in de eerstelijnszorg. Bij voorkeur als preventieve test, omdat bijna iedereen ooit in zijn leven medicatie nodig heeft en dan direct optimaal behandeld kan worden.